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原发性视网膜色素变性

原发性”视网膜色素变性”(primary pigmentary degeneration of the retina)亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa),是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapeto-retinal degeneration)。也是世界范围内常见的致盲性眼病。

本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2。

病因及发病机制

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传三种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下),但家族史阴性的散发”性病”例,亦占有相当的数量。通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定。这些基因的遗传缺陷,可导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性,虽然最后均以视细胞凋亡而告终,但在临床上产生了不同类型及经过。

除上述分子生物学的研究之外,在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则”无”此种表现,因而认为本病患者有自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

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